儿童ETV6-ABL1融合基因阳性急性淋巴细胞白血病一例并文献复习

• 作者: 马海欢 常海岩 毛翠 郭祥意 贾晓冬 陈建春 王玥
• 来源期刊: 白血病·淋巴瘤
• 关键词: 白血病 儿童 ETV6-ABL1融合基因 染色体畸变 蛋白酪氨酸激酶
• 年，卷（期）: 2021,（8）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 500-502
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn115356-20200708-00177

摘要

目的:探讨ETV6-ABL1融合基因阳性急性淋巴细胞白血病（ALL）的临床特点。方法:对1例t（9；12）（q34；p13）形成的ETV6-ABL1融合基因阳性的ALL患儿从临床表现、形态学、免疫学、分子生物学、治疗与预后等方面进行评估。同时进行文献复习。结果:患儿，男性，3岁11个月。临床特征主要为骨髓淋巴系增生明显，外周血白细胞计数明显升高；常规骨髓染色体核型分析发现t（9；12）（q34；p13）。患儿入院后于2020年3月29日始予VDLD（地塞米松、长春地辛、柔红霉素、门冬酰胺酶）方案诱导化疗，第8天激素诱导试验敏感，第17天骨髓象示幼稚淋巴细胞占0.34，流式细胞术检测示残留的B-ALL肿瘤细胞占20.17%，4月23日予达沙替尼80 mg/m 2口服治疗。第35天复查微小残留病（MRD）转阴；荧光定量聚合酶链反应检测证实ETV6-ABL1融合基因阳性；流式细胞术结果符合急性B淋巴细胞白血病/淋巴母细胞淋巴瘤免疫表型；荧光原位杂交检测示，67%间期细胞显示了1个额外的ABL1信号。 结论:ETV6-ABL1融合基因阳性ALL罕见，具有独特的实验室及临床特征，为此类疾病常规细胞遗传学的异质性提供了新的信息。