儿童EB病毒相关平滑肌肿瘤1例

• 作者: 师琴 汤文芳 贺湘玲 田鑫
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 平滑肌肿瘤 EB病毒 免疫缺陷 儿童
• 年，卷（期）: 2021,（7）
• 所属期刊栏目: 病例报告|CASE REPORT
• 页码范围: 739-742
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2103152

摘要

7岁女性患儿,因双下肢疼痛1年余入院.腰椎MRI提示椎旁团块状软组织肿块;头颅MRI提示双侧海绵窦区结节状肿块;胸部CT示右肺下叶外基底段及左肺上叶前段高密度结节灶.腰椎病变组织病理活检示EB病毒相关平滑肌肿瘤.基因检测示ITK基因存在c.725_730delAGAGTA(p.K242_S243del)新发突变.治疗上予手术切除腰椎处肿块,术后患儿双下肢疼痛消失.该文报道了1例EB病毒相关平滑肌肿瘤伴ITK基因缺失突变,为该病的诊断及治疗提供了经验.