眼科确诊CHARGE综合征一例

• 作者: 尚利晓 李曼红 张自峰 王亮 王雨生
• 来源期刊: 中华眼科杂志
• 关键词: CHARGE综合征 脉络膜 耳畸形，获得性 突变
• 年，卷（期）: 2021,（8）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 618-620
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112142-20210630-00426

摘要

患儿女性，2岁7个月，因左眼闭合不全、畏光1个月就诊于西京医院眼科。患儿行走不稳，面部不对称，双侧耳廓畸形伴耳聋；左眼内斜视、双眼屈光参差；左侧面神经麻痹；心脏彩色超声示动脉导管结扎术后。基因检测结果显示CHD7基因c.3392T>C。诊断为CHARGE综合征。（ 中华眼科杂志，2021，57：618-620）