高通量测序技术在产前筛查和产前诊断中的应用

• 作者: 刘颖迪 邬玲仟
• 来源期刊: 中华预防医学杂志
• 关键词: 高通量测序 产前筛查 产前诊断
• 年，卷（期）: 2021,（9）
• 所属期刊栏目: 专家论坛
• 页码范围: 1037-1042
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112150-20210429-00426

摘要

高通量测序（next-generation sequencing，NGS）技术经过十余年的飞速发展，衍生出无创产前筛查（noninvasive prenatal testing，NIPT）、扩展性无创产前筛查（noninvasive prenatal testing-plus，NIPT Plus）、低深度全基因组测序 （copy number variation sequencing，CNV-seq ）和外显子测序（exome sequencing，ES）等一系列被临床广泛采用的新技术，并在出生缺陷防控工作中发挥着重要作用。随着NGS技术的深入开展，其优越性逐渐被临床医生认可，但在实际应用过程中同样面临着诸多挑战。本文针对NGS技术在国内外产前筛查和产前诊断领域的发展现状、技术突破和未来展望等方面进行阐述。