纳米孔测序技术在血友病A患者基因倒位检测的应用

• 作者: 代鹏 冯银 朱朝锋 孔祥东
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 纳米孔测序 血友病A 倒位 遗传病
• 年，卷（期）: 2021,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 521-525
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200630-00481

摘要

目的:探讨纳米孔测序技术在检测血友病A倒位的可行性。方法:采集临床上已经明确为血友病A倒位携带者的外周血样，提取基因组DNA，应用纳米孔测序技术进行测序和生物信息学分析家系携带者的基因变异情况。结果:纳米孔测序结果显示，家系1的先证者外甥女为血友病A Inv22携带者，家系2的先证者母亲为血友病A Inv1携带者，与临床诊断结果一致，且精确定位倒位的断裂位点。此外，对测序结果进行统计分析发现，携带者的基因组存在大量的结构变异如缺失、重复、插入、倒位和易位等。结论:纳米孔测序技术可用于血友病A倒位的基因变异分析，并为基因倒位导致相关遗传疾病的诊断提供可选择的方法。