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摘要:
目的:探讨骨巨细胞瘤(giant cell tumor of bone,GCTB)H3.3免疫组织化学阴性病例存在的H3F3A 基因突变类型。方法:收集2017年1月至2019年1月就诊于北京积水潭医院的181例GCTB,行光镜观察并结合临床影像学明确诊断。EnVision二步法免疫组织化学H3.3染色检测H3F3A G34W突变蛋白的表达,对免疫组织化学结果阴性的病例采用Sanger测序法检测H3F3A基因的突变类型。结果:免疫组织化学H3.3以细胞核阳性反应为阳性标准,181例GCTB:阳性164例,阴性17例,阳性率90.61%。对免疫组织化学结果阴性的17例采用DNA Sanger测序法检测H3F3A基因突变情况。测序结果显示8例存在突变,分别为:3例G34L(glycine 34 to leucine,3/181,1.66%),3例G34V(glycine 34 to valine,3/181,1.66%),2例G34R(glycine 34 to arginine,2/181,1.10%),其余9例均为野生型(glycine 34,9/181,4.97%)。经测序分析证实免疫组织化学H3.3阴性的病例中并无G34W突变。H3.3免疫组织化学结合测序分析,诊断GCTB总体阳性率可达95.03%。结论:H3.3免疫组织化学可检测存在H3F3A G34W突变的GCTB,对其他罕见突变类型及野生型不具诊断价值。
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文献信息
篇名 骨巨细胞瘤H3.3免疫组织化学阴性病例的H3F3A测序分析
来源期刊 中华病理学杂志 学科
关键词 巨细胞瘤,骨 免疫组织化学 突变 诊断,鉴别
年,卷(期) 2021,(3) 所属期刊栏目 论著
研究方向 页码范围 190-193
页数 4页 分类号
字数 语种 中文
DOI 10.3760/cma.j.cn112151-20200601-00426
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节点文献
巨细胞瘤,骨
免疫组织化学
突变
诊断,鉴别
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期刊影响力
中华病理学杂志
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11-2151/R
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2-56
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