一例先天性糖基化障碍患者的 ALG11基因变异分析

• 作者: 李莉 朱丹丹 张凤
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 先天性糖基化障碍 ALG11基因 基因变异
• 年，卷（期）: 2021,（6）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 596-599
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200714-00515

摘要

目的:分析1例先天性糖基化障碍(congenital disorders of glycosylation，CDG)患者的临床特征和基因变异特点，明确其致病原因。方法:分析1例CDG患者的临床资料，采集患者及其父母的外周血样并提取基因组DNA，应用高通量测序技术对患者进行基因检测，对疑似致病变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果:患者表现为肌张力低、惊厥，伴代谢性酸中毒、喂养困难，高通量测序示 ALG11基因存在第1外显子c.44G>C(p.Arg15Thr)杂合变异，第3外显子c.806 G>A(p.Trp269*)杂合变异，生物信息学分析预测均为致病性。Sanger测序验证示：患者母亲存在c.44G>C(p.Arg15Thr)杂合变异，患者父母均未发现c.806 G>A(p.Trp269*)变异。 结论:ALG11基因变异可能为CDG患者的致病原因，新变异的检出丰富了基因变异谱，为该家系的遗传咨询提供了依据。