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摘要:
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伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病一例报道并文献复习
大脑小血管疾病
遗传学
基因
突变
临床管理
病例报告
常染色体隐性遗传性皮肤松弛症的相关基因研究进展
皮肤松弛症
突变
信号传导
常染色体隐性遗传
一常染色体显性遗传寻常型鱼鳞病家系致病基因的定位
寻常型鱼鳞病
微卫星标记
连锁分析
突变分析
6号染色体短臂部分重复致性发育异常伴智力低下患者一例遗传学分析
性发育障碍
智力障碍
比较基因组杂交
核型分析
内容分析
关键词云
关键词热度
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文献信息
篇名 TCF4基因变异致常染色体显性遗传性智力障碍一例
来源期刊 中华医学遗传学杂志 学科
关键词
年,卷(期) 2021,(7) 所属期刊栏目 病例报告
研究方向 页码范围 717-718
页数 2页 分类号
字数 语种 中文
DOI 10.3760/cma.j.cn511374-20190906-00461
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期刊影响力
中华医学遗传学杂志
月刊
1003-9406
51-1374/R
大16开
成都市人民南路3段17号
62-163
1984
chi
出版文献量(篇)
6832
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17
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