地中海贫血507例的基因突变类型分析

• 作者: 潘小莉 鲍幼维 潘澍青
• 来源期刊: 现代实用医学
• 关键词: 宁波地区 地中海贫血 基因检测
• 年，卷（期）: 2021,（2）
• 所属期刊栏目: 调查研究
• 页码范围: 190-191
• 页数: 2页
• 分类号: R556.6
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-0800.2021.02.023

摘要

目的 分析宁波地区地中海贫血基因类型及构成情况.方法 选取892例地贫疑似患者,采用荧光PCR熔解曲线分析技术检测中国人常见的3种缺失型心地贫和3种非缺失型α-地贫基因点突变,21种β-地贫基因点突变,分析其基因类型及构成情况.结果 确诊507例为地贫基因携带者,检出率为56.8％.在507例中检出α-地贫基因携带者211例,共有8种基因型类型,其中最常见的为--SEA/αα,占86.2％;检出β-地贫基因携带者291例,共有12种基因型类型,其中较为常见的是IVS-Ⅱ-654(C＞T) (38.8％)、CD41-42(-TTCT) (30.3％),CD17(A＞T)(22.0％);检出αβ-复合地贫基因携带者5例,共有4种基因型类型,分别为-α3.7/αα,IVS-Ⅱ-654(C＞T);-α3.7/αα,CD41-42(-TTCT);-α4.2/αα,CD41-42(-TTCT);--SEA/αα,CD17(A＞T).结论 宁波地区总体地贫基因携带率较高,且基因类型多元化,已成为影响本地区人口素质的重要影响因素之一.