脑深部电刺激治疗儿童肌张力障碍

• 作者: 杨海波 章清萍 文泳欣 黄真 吴晔 杨艳玲 王翠 张月华 韩颖 包新华
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: 脑深部电刺激 儿童肌张力障碍 致病基因 治疗
• 年，卷（期）: 2021,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 279-282
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn101070-20201231-01975

摘要

目的:总结脑深部电刺激(DBS)对肌张力障碍的治疗效果。方法:收集2017年4月至2020年7月北京大学第一医院收治的肌张力障碍患儿的临床资料和外周血DNA，完善患儿DBS术前及术后肌张力障碍评分量表运动评分，完善全外显子测序检测。结果:共收集32例运用DBS治疗的肌张力障碍患儿。其中男16例，女16例；12例采用苍白球内侧核靶点治疗，20例患儿采用丘脑底核靶点治疗。发现20例(62.5%)致病基因突变，包括 PANK2 9例， KMT2B 3例， GNAO1 2例， GCDH 2例， PINK1、NDUFAF6、DYT27及 ADCY5各1例。术后随访1个月～3年8个月，仅1例因家庭护理不当出现局部感染，术后缓解率波动在5.66%～95.92%。 结论:运用DBS治疗后肌张力障碍患儿均有一定程度缓解，无明显不良反应，表明DBS是儿童肌张力障碍有效且安全的治疗方法。