无创产前筛查技术筛查胎儿性染色体变异的效能评价

• 作者: 王燕 陈雪美 林敏 黄海龙 戴艺芳 林娜 何德钦 徐两蒲
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 产前诊断 无创产前筛查 核型分析 单核苷酸多态性微阵列技术 定量荧光聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2021,（4）
• 所属期刊栏目: 无创产前检测专栏
• 页码范围: 325-328
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200422-00295

摘要

目的:探讨无创产前筛查(non-invasive prenatal screening，NIPS)技术对胎儿性染色体变异的筛查效能，为临床实践提供理论依据。方法:回顾性分析福建省接受NIPS筛查的孕妇20 802例，提示性染色体变异165例，收集其侵入性产前诊断结果，比较检测结果的符合情况。结果:20 802名孕妇NIPS提示性染色体异常165例，接受介入性产前诊断129例，检测出性染色体变异45例，阳性预测值为34.88%(45/129)，包括16例47，XYY、10例47，XXY、6例45X/46，XX、5例47，XXX、3例45，X，以及45，X/46，X，i(X)(q10)、45，X/46，X，del(X)(q22)、46，X，del(X)(q22)、46，X，del(X)(p11)和Xp22.31缺失1.2 Mb各1例。结论:NIPS对性染色体变异的筛查效能有限，介入性产前诊断中核型分析结合其他诊断技术可以有效避免漏诊。