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BRAF V600E突变的上皮样胶质母细胞瘤临床病理和分子特征
BRAF V600E突变的上皮样胶质母细胞瘤临床病理和分子特征
作者:
郑林茂
龚静
邹艳
张孟尼
余天平
侯静
周桥
陈铌
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
胶质母细胞瘤
原癌基因蛋白质B-raf
分子诊断技术
诊断, 鉴别
预后
摘要:
目的:探讨BRAF V600E突变的上皮样胶质母细胞瘤(epithelioid glioblastoma, eGBM)的临床病理特征和分子遗传学改变。方法:回顾性分析四川大学华西医院2012—2019年确诊的16例BRAF V600E突变的eGBM,总结其临床和病理特点及分子遗传学改变。结果:患者年龄7~61岁,中位年龄31.5岁。其中男性4例,女性12例,男女比1∶3。11例为初诊病例,5例为复发病例。肿瘤多位于大脑半球,以额叶多见,平均直径4.6 cm(2.0~8.0 cm)。镜下表现为排列紧密的上皮样肿瘤细胞或横纹肌样肿瘤细胞呈片状或巢团状分布。肿瘤细胞形态较一致,胞膜明显,胞质嗜酸性,核偏位,空泡状,部分细胞可见核仁,核分裂活跃。所有病例均可见栅栏状/凝固性坏死;多数病例可见肾小球样微血管增生,部分病例可见多核瘤巨细胞。2例有局灶肉瘤样形态,3例可见局灶多形性黄色星形细胞瘤样形态。肿瘤细胞不同程度表达胶质纤维酸性蛋白(GFAP)、Olig2和p53,Ki-67阳性指数10%~50%,仅1例ATRX蛋白表达缺失。Sanger测序显示16例均检出BRAF V600E突变,5例同时检出TERT基因启动子第228位点或第250位点突变,所有病例均未检出IDH1(R132)和IDH2(R172)位点突变。患者均行手术切除肿瘤,3例患者进行了术后辅助放化疗。15例获得随访资料,随访时间1~89个月(中位时间10个月),其中7例患者于术后1~37个月死亡,另有5例复发。年龄<35岁的患者总生存期明显长于≥35岁的患者( P=0.014),但无疾病进展生存时间差异无统计学意义( P=0.232)。 结论:BRAF V600E突变的eGBM好发于中青年女性。镜下以形态较一致的上皮样肿瘤细胞为主,需与横纹肌样脑膜瘤、间变型多形性黄色星形细胞瘤、非典型畸胎样/横纹肌样瘤、转移癌、黑色素瘤等鉴别。部分病例可观察到多形性黄色星形细胞瘤样区,提示二者起源可能相关。此类肿瘤恶性程度较高,大部分患者在短期内复发或死亡,但年轻患者预后相对较好。
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细胞系,肿瘤
细胞培养技术
家族性甲状腺乳头状癌
永生化细胞系
原代培养
MLH1
BRAF
内容分析
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篇名
BRAF V600E突变的上皮样胶质母细胞瘤临床病理和分子特征
来源期刊
中华病理学杂志
学科
关键词
胶质母细胞瘤
原癌基因蛋白质B-raf
分子诊断技术
诊断, 鉴别
预后
年,卷(期)
2021,(3)
所属期刊栏目
论著
研究方向
页码范围
229-235
页数
7页
分类号
字数
语种
中文
DOI
10.3760/cma.j.cn112151-20200617-00479
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诊断, 鉴别
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研究来源
研究分支
研究去脉
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期刊影响力
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主办单位:
中华医学会
出版周期:
月刊
ISSN:
0529-5807
CN:
11-2151/R
开本:
大16开
出版地:
北京市西城区宣武门东河沿街69号
邮发代号:
2-56
创刊时间:
1955
语种:
chi
出版文献量(篇)
6261
总下载数(次)
13
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