过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅激活剂-1αrs2946385基因多态性与帕金森病的相关性

• 作者: 谷晓源 车祥源 马静 宋净洋 邢红霞 李超堃
• 来源期刊: 新乡医学院学报
• 关键词: 帕金森病 基因多态性 过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅激活剂-1α
• 年，卷（期）: 2021,（9）
• 所属期刊栏目: 临床研究|Clinical Study
• 页码范围: 822-827
• 页数: 6页
• 分类号: R742.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.7683/xxyxyxb.2021.09.005

摘要

目的 探讨过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅激活剂-1α(PGC-1α)rs2946385基因多态性与帕金森病(PD)发病风险及患者焦虑、认知的关系.方法 选择2018年3月至2019年12月就诊于新乡医学院第一附属医院的86例PD患者(PD组)及86例健康体检人员(对照组)为研究对象.PD组患者根据运动症状分为强直少动型(AR-PD)组(n=44)和震颤为主型(TD-PD)组(n=42).采用汉密尔顿抑郁量表(HAMD)、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)、统一帕金森病评定量表第三部分(UPDRS-Ⅲ)运动评分、简易精神状态评价量表(MMSE)及蒙特利尔认知评估量表(MoCA)分别来评估PD患者的抑郁状态、焦虑状态运动功能及认知功能.取受试者外周静脉血提取基因组DNA,采用聚合酶链反应法扩增目的基因片段,并进行DNA测序,寻找突变.应用Chromas软件对rs2946385位点进行基因分型.结果 PD组患者中认知功能下降、焦虑、抑郁患者所占比例显著高于对照组(P<0.05).AR-PD组与TD-PD组患者中焦虑、抑郁患者所占比例比较差异均无统计学意义(P>0.05),AR-PD组患者中认知功能下降患者所占比例显著高于TD-PD组(P<0.05).PD组患者与对照组CC基因型、等位基因C频率比较差异无统计学意义(P>0.05).AR-PD组与TD-PD组患者CC基因型、等位基因C频率比较差异均无统计学意义(P>0.05).PD组中合并焦虑与不合并焦虑患者的基因型和等位基因分布比较差异均无统计学意义(P>0.05).TD-PD组合并焦虑与不合并焦虑患者的基因型和等位基因分布比较差异无统计学意义(P>0.05).AR-PD组合并焦虑患者中基因型CC患者所占比例及等位基因C频率显著低于不合并焦虑患者(P<0.05).PD组、TD-PD组、AR-PD组合并认知功能下降与不合并认知功能下降患者的基因型和等位基因分布比较差异均无统计学意义(P>0.05).年龄、性别、病程、PGC-1αrs2946385不是AR-PD合并焦虑的独立危险因素(P>0.05),UPDRS-Ⅲ评分的严重程度是AR-PD合并焦虑的独立危险因素(P<0.05).结论 PGC-1αrs2946385基因多态性可能不是PD患者发病的主要致病位点.