孕早中期性染色体非整倍体胎儿的临床特征和产前诊断分析

• 作者: 罗小金 郭岩芸 魏凤香 胡亮 裴元元 丛潇怡 刘效伊 陈婧 李高驰 陈汉彪 郭莉 陈争
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 性染色体非整倍体 产前诊断 核型分析 超声发现 妊娠选择
• 年，卷（期）: 2021,（4）
• 所属期刊栏目: 无创产前检测专栏
• 页码范围: 321-324
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200318-00174

摘要

目的:通过分析产前性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidy, SCA)胎儿的产前诊断指征、核型结果、超声表现、妊娠选择以及跟踪随访，探讨SCA的产前临床特征及影响其妊娠选择的相关因素。方法:对2015年1月至2020年2月在本院进行无创产前筛查(non-invasive prenatal testing, NIPT )的孕早中期孕妇并经产前诊断确诊的225例SCA患者进行回顾性分析。结果:225例SCA中，37例45，X、74例47，XXY、50例47，XXX、56例47，XYY和8例嵌合体；33例(24例45，X、3例47，XXY、1例47，XXX、2例47，XYY和3例嵌合体)产前诊断前或后检出胎儿超声异常；121例(53.8%)选择了终止妊娠(31例45，X、61例47，XXY、14例47，XXX、12例47，XYY和3例嵌合体)，104例(46.2%)选择继续妊娠的病例中3例(2例45，X和1例47，XXX)因超声异常选择终止妊娠、2例(1例45，X和1例47，XXY)孕期自发流产。结论:NIPT能有效筛检出SCA病例，SCA病例主要来自产前诊断指征为低风险孕妇。45，X相较于其他类型SCA病例在产检前或后表现超声异常特征。妊娠45，X和47，XXY相较于47，XXX和47，XYY孕妇更倾向于选择终止妊娠。SCA的类型和超声结果是影响孕妇妊娠选择的主要因素。