染色体6p21.1区遗传变异与缺血性脑卒中易感性的研究进展

• 作者: 陈浪欣 张桂莹 李其富 林蓉
• 来源期刊: 中华神经医学杂志
• 关键词: 缺血性脑卒中 染色体6p21.1区 遗传变异 易感性
• 年，卷（期）: 2021,（9）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 952-955
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn115354-20201208-00954

摘要

缺血性脑卒中(IS)是脑卒中的主要亚型，它是一种复杂的多基因疾病，由多种环境因素和遗传因素共同影响，因此了解IS的遗传危险因素是阐明IS发病机制、优化预防策略、确定新的治疗靶点的重要步骤。2012年和2015年2项全基因组关联研究(GWAS)结果显示在染色体6p21.1区存在与IS发病相关的风险位点，但后续的重复验证研究结果却存在争议，而且染色体6p21.1区遗传变异影响IS易感性的生物学功能和分子机制的探索目前尚处于初始阶段。本文对染色体6p21.1区遗传变异与IS易感性之间的关联研究进行综述，以期进一步阐明其在IS中的作用机制，从而为IS的防治提供理论依据。