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PDK1、IL12RB1和TCL1A基因多态性与西藏世居人群高原红细胞增多症易感性分析
PDK1、IL12RB1和TCL1A基因多态性与西藏世居人群高原红细胞增多症易感性分析
作者:
陈辉
杨雪林
张致英
张寒
马福才
渠敬锋
普赤
刘丽军
康龙丽
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
高原红细胞增多症
西藏世居人群
PDK1
IL12RB1
TCL1A
基因多态性
摘要:
目的 西藏世居人群对高原缺氧环境引起高原红细胞增多症(HAPC)的适应机制尚未完全阐明.文中旨在通过对西藏世居人群中HAPC易感基因PDK1、IL12RB1和TCL1A的验证与分析,探讨HAPC易感基因变异谱系及其相互关系.方法 选取2016年9月至2018年9月西藏民族大学附属医院和西藏自治区第二人民医院567例就诊的HAPC患者为HAPC组.同时选取360例健康体检人员作为对照组.使用FastTarget测序技术对2组的PDK1、IL12RB1和TCL1A基因进行靶向测序.进行单核苷酸多态性(SNP)位点关联分析、连锁不平衡及单倍型分析.结果 IL12RB1基因rs393548、rs436857和rs845380与HAPC有关(P<0.05).总体样本水平,rs393548和rs436857在显性模型和加性模型分析均与HAPC易感性增加有关(P<0.05).女性样本水平,HAPC保护因素是SNP rs845380,在隐性模型和加性模型分析均与HAPC保护性增加有关(P<0.05).男性样本水平,rs393548只在显性模型中显示出对HAPC的危险因素(P<0.05).IL12RB1基因的SNP位点间存在较高的连锁不平衡,形成了具有统计学意义的单倍型域,rs436857和rs393548(OR=1.41,95%CI=1.03~1.93,P=0.030),及rs393548和SNV00212(OR=1.70,95%CI=1.14~2.15,P=0.009).单倍型A-A及A--是HAPC的危险因素(P<0.05).结论 IL12RB1基因的SNPsrs393548、rs436857和rs845380与西藏世居人群HAPC的发生有关,为后续探寻HAPC发病机制奠定了基础.
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篇名
PDK1、IL12RB1和TCL1A基因多态性与西藏世居人群高原红细胞增多症易感性分析
来源期刊
医学研究生学报
学科
关键词
高原红细胞增多症
西藏世居人群
PDK1
IL12RB1
TCL1A
基因多态性
年,卷(期)
2021,(8)
所属期刊栏目
基础研究|Basic Research
研究方向
页码范围
791-797
页数
7页
分类号
R555
字数
语种
中文
DOI
10.16571/j.cnki.1008-8199.2021.08.002
五维指标
传播情况
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引文网络
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西藏世居人群
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TCL1A
基因多态性
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
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期刊影响力
医学研究生学报
主办单位:
南京军区南京总医院
出版周期:
月刊
ISSN:
1008-8199
CN:
32-1574/R
开本:
大16开
出版地:
南京市中山东路305号A7信箱
邮发代号:
28-280
创刊时间:
1988
语种:
chi
出版文献量(篇)
7094
总下载数(次)
15
总被引数(次)
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