以糖尿病为主要表现的Johanson-Blizzard综合征分析

• 作者: 郑文文 吴笑英 周心禾 张杭 吴宸炜 郑超
• 来源期刊: 温州医科大学学报
• 关键词: Johanson-Blizzard综合征 糖尿病 UBR1基因 纯合突变
• 年，卷（期）: 2021,（8）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 674-677
• 页数: 4页
• 分类号: R587.1
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-9400.2021.08.013

摘要

目的:探讨以糖尿病为主要表现的Johanson-Blizzard综合征(JBS)患者的临床表型和基因型.方法:收集JBS患者的临床资料、实验室检查、影像学检查,提取相关家庭成员的基因组DNA,使用全外显子组测序及Sanger测序验证.结果:患者以糖尿病为主要表现,伴有眼距增宽,鼻根低平,鼻翼发育不全,发际线低等畸形.基因检测证实UBR1基因存在c.4463T>C(p.Ile1488Thr)纯合错义突变,为新的突变位点,且致病性分析表明该位点为致病性突变.结论:该患者携带新的UBR1基因c.4463T>C纯合突变,提高了临床上对JBS临床表型谱的认识并拓宽了UBR1基因的基因谱.