血友病的胚胎着床前遗传学检测专家共识

• 作者: 中国医师协会生殖专业委员会精准辅助生殖研究学组 中国医师协会医学遗传医师分会
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: 血友病 胚胎着床前遗传学检测 专家共识
• 年，卷（期）: 2021,（14）
• 所属期刊栏目: 标准与规范
• 页码范围: 995-1001
• 页数: 7页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20210118-00164

摘要

血友病是一种罕见的遗传性出血性疾病，患者临床表现严重程度不一，重型患者致残率高，且治疗费用昂贵，影响患者生存质量。胚胎着床前遗传学检测（PGT）是一种预防遗传病患儿出生的有效手段。为了规范和推广血友病的PGT技术，中国医师协会生殖专业委员会精准辅助生殖研究学组、中国医师协会医学遗传医师分会及血液科专家组成专家委员会，共同讨论和制定了PGT阻断血友病的专家共识，供临床应用参考。