全基因组测序对一例无痛无汗症伴白化病患儿的基因变异分析

• 作者: 蒋超月 唐少华 李焕铮 徐雪琴 丁春明
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 无痛无汗症 白化病 全基因组测序 NTRK1基因 OCA2基因
• 年，卷（期）: 2021,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 472-476
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200521-00369

摘要

目的:对1例无痛无汗症合并白化病患儿及其父母进行基因变异分析。方法:对患儿及其父母进行全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)，在未完全找到变异位点的情况下对先证者进行了全基因组测序(whole genome sequencing，WGS)，用Sanger测序对患儿及其父母的变异位点进行了验证。结果:WES结果显示患儿NTRK1基因存在c.1729G>C(p.G577R)杂合错义变异，OCA2基因存在c.1363A>G(p.R455G)杂合错义变异和c.1182+1G>A内含子杂合变异。WGS另外检测到了NTRK1基因c.[851-798C>T; 851-794C>G]深度内含子杂合变异。结论:患儿同时患有无痛无汗症和白化病两种遗传病，分别由于NTRK1基因复合杂合变异和OCA2基因复合杂合变异引起。在WES没有检测到编码区变异位点的情况下，可以考虑应用WGS对整个基因组进行检测以期找到变异位点。