河南地区Brugada综合征患者 DSG2、TTN及 GATA4基因的变异分析

• 作者: 韩红强 王岩 周凡 陈现杰
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 心律失常 Brugada综合征 TTN基因 GATA4基因 基因变异
• 年，卷（期）: 2021,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 488-491
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200416-00275

摘要

目的:探讨河南地区Brugada综合征与DSG2、TTN及GATA4基因变异的相关性。方法:选取100例患者作为研究对象，100名健康体检者作为对照组。检查两组的心电图、超声心动图，留取外周血样，对DSG2、TTN及GATA4基因进行测序，并将结果与标准序列进行对比。结果:研究组心电图检查均发现存在室性心律失常；超声心动图显示右心室扩大，右心室内径和左室舒张内径均显著高于对照组( P<0.05)。DSG2基因的测序结果显示，60例患者存在变异； TTN基因测序结果显示50例患者存在变异，共发现11个变异位点；20例患者同时携带GATA4 3处基因变异。 结论:河南地区DSG2、 TTN及GATA4基因的变异与心律失常Brugada综合征存在相关性。