一例MELAS综合征患儿的临床表现及基因突变分析

• 作者: 王彦红 张小慢 郭鹏波 杨志刚 刘磊 梅世月
• 来源期刊: 罕少疾病杂志
• 关键词: MELAS综合征 m.3243A>G 突变比例
• 年，卷（期）: 2021,（4）
• 所属期刊栏目: 论著·综合|SYSTEM DISEASES
• 页码范围: 99-101
• 页数: 3页
• 分类号: R596.3
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1009-3257.2021.04.041

摘要

目的 探讨一例MELAS综合征患儿的临床表型及线粒体基因突变情况.方法 结合患儿的临床症状及辅助检查结果,分别对其外周血和尿液及其家系成员外周血的线粒体基因进行Sanger测序和焦磷酸测序.结果 患儿临床表现为频繁抽搐,间断发热、头痛、视物模糊、眼部闪光感,呕吐后抽搐,表现为双眼右侧歪斜、眼睑抖动、头右侧歪斜;血乳酸水平明显升高;头颅MRI显示右侧枕顶叶及左侧顶叶皮层异常信号,双侧苍白球片状稍短T1信号,松果体囊肿,小脑脑沟增深,患儿母亲及舅舅均体健.测序结果显示,患儿外周血和尿液线粒体MT-TL1基因均存在m.3243A>G杂合点突变,突变比例分别为36.2％和93.4％,患儿亲属外周血中未检测到该突变.结论 MELAS综合征患者的尿液中m.3243A>G突变比例显著高于外周血,同时本研究完善了m.3243A>G突变异质性程度与MELAS患者临床表型相关性的认识.