一例晚发X-连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征患儿的临床及遗传学研究

• 作者: 周方 王瑞锋 于志丹 李素丽 李小芹
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: X-连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征 FOXP3变异 免疫缺陷 晚发 腹泻
• 年，卷（期）: 2021,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 255-259
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200420-00289

摘要

目的:探讨1例晚发X-连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(immune dysregulation，polyendocrinopathy，enteropathy，X-linked syndrome，IPEX)患儿的临床特点、基因变异情况。方法:分析1例IPEX综合征患儿的临床资料、实验室检查、基因变异位点及治疗情况。结果:患儿为男性，3岁因顽固性腹泻、反复感染、肝功能不全、生长发育迟缓就诊，不伴糖尿病和皮肤疾病。实验室检查显示肝酶和总IgE升高、白蛋白降低及电解质紊乱；胃肠镜检查发现十二指肠黏膜糜烂和细颗粒样改变，回肠末端和结肠黏膜水肿，活检示十二指肠和回肠末端绒毛萎缩。基因检测发现， FOXP3基因第10外显子编码区存在1个c.1087A>G错义变异，导致氨基酸p.I363V改变。 结论:IPEX综合征通常在婴儿期起病，但临床表现多样，不应仅根据年龄排除诊断。对于患有难治性腹泻、自身免疫性疾病和生长迟缓的男性患儿，需警惕IPEX综合征，基因检测分析有利于早期诊断及治疗。