儿童溶酶体贮积症16例蒙古斑的发生及分布特征

• 作者: 李玉叶 丛力宁 李玉楼 李春林 任伯绪
• 来源期刊: 中国皮肤性病学杂志
• 关键词: 泛发型蒙古斑 溶酶体贮积症 黏多糖贮积症 黏脂质贮积症
• 年，卷（期）: 2021,（7）
• 所属期刊栏目: 临床经验
• 页码范围: 758-762
• 页数: 5页
• 分类号: R758.5+1|R728.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.13735/j.cjdv.1001-7089.202010051

摘要

目的 探讨泛发型蒙古斑在溶酶体贮积症(LSDs)的发生及分布特征,并分析其临床意义.方法 回顾性分析2017-2020年本院诊治为LSDs的16例患儿及其中6例患儿兄弟姐妹的蒙古斑发生及分布情况.结果 全年龄组泛发型蒙古斑发病率达到68.75％.6例为灰蓝色色素沉着,5例为浅灰蓝色色素沉着.累及一个部位者最多见,占45.45％,后背部是最常见的累及部位.5名未合并泛发型蒙古斑的患儿,包括3例黏多糖贮积症(MPS)Ⅳa型及1例MPSⅡ型及1例MPSⅥ型患儿.6例患儿兄弟姐妹均未合并泛发型蒙古斑.结论 泛发型蒙古斑与LSDs存在关联性,对合并泛发型蒙古斑患儿进行LSDs筛查有助于LSDs的早期诊断.LSDs合并的泛发型蒙古斑的分布特征可以总结为:持续时间长,可渐进性出现且 广泛分布的圆形、椭圆形、大片状灰蓝色或浅灰蓝色斑块,其分布超出骶尾部和臀部向外周延伸至背部和肩部,有时手臂或腿也可见.泛发型蒙古斑在MPS I型及黏脂质贮积症(ML)Ⅱ型受累范围较广,MPSⅣa型及减毒型MPSⅡ和MPSⅥ中发生并不明显.