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儿童溶酶体贮积症16例蒙古斑的发生及分布特征
儿童溶酶体贮积症16例蒙古斑的发生及分布特征
作者:
李玉叶
丛力宁
李玉楼
李春林
任伯绪
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
泛发型蒙古斑
溶酶体贮积症
黏多糖贮积症
黏脂质贮积症
摘要:
目的 探讨泛发型蒙古斑在溶酶体贮积症(LSDs)的发生及分布特征,并分析其临床意义.方法 回顾性分析2017-2020年本院诊治为LSDs的16例患儿及其中6例患儿兄弟姐妹的蒙古斑发生及分布情况.结果 全年龄组泛发型蒙古斑发病率达到68.75%.6例为灰蓝色色素沉着,5例为浅灰蓝色色素沉着.累及一个部位者最多见,占45.45%,后背部是最常见的累及部位.5名未合并泛发型蒙古斑的患儿,包括3例黏多糖贮积症(MPS)Ⅳa型及1例MPSⅡ型及1例MPSⅥ型患儿.6例患儿兄弟姐妹均未合并泛发型蒙古斑.结论 泛发型蒙古斑与LSDs存在关联性,对合并泛发型蒙古斑患儿进行LSDs筛查有助于LSDs的早期诊断.LSDs合并的泛发型蒙古斑的分布特征可以总结为:持续时间长,可渐进性出现且 广泛分布的圆形、椭圆形、大片状灰蓝色或浅灰蓝色斑块,其分布超出骶尾部和臀部向外周延伸至背部和肩部,有时手臂或腿也可见.泛发型蒙古斑在MPS I型及黏脂质贮积症(ML)Ⅱ型受累范围较广,MPSⅣa型及减毒型MPSⅡ和MPSⅥ中发生并不明显.
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篇名
儿童溶酶体贮积症16例蒙古斑的发生及分布特征
来源期刊
中国皮肤性病学杂志
学科
关键词
泛发型蒙古斑
溶酶体贮积症
黏多糖贮积症
黏脂质贮积症
年,卷(期)
2021,(7)
所属期刊栏目
临床经验
研究方向
页码范围
758-762
页数
5页
分类号
R758.5+1|R728.5
字数
语种
中文
DOI
10.13735/j.cjdv.1001-7089.202010051
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黏多糖贮积症
黏脂质贮积症
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研究来源
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研究去脉
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相关学者/机构
期刊影响力
中国皮肤性病学杂志
主办单位:
西安交通大学
出版周期:
月刊
ISSN:
1001-7089
CN:
61-1197/R
开本:
大16开
出版地:
陕西省西安市西五路157号
邮发代号:
52-17
创刊时间:
1987
语种:
chi
出版文献量(篇)
9358
总下载数(次)
21
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