Chanarin-Dorfman综合征一例国内首报

• 作者: 刘依和 陈志明 杨勇
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 关键词: 鳞癣样红皮病，先天性 肝功能不全 听觉丧失，感音神经性 DNA突变分析 Chanarin-Dorfman综合征 基因， ABHD5 Jordan小体
• 年，卷（期）: 2021,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 673-676
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.35541/cjd.20201064

摘要

目的:检测1例以鱼鳞病伴肝功能异常为主要临床表现的家系基因突变情况，并明确其诊断。方法:收集先证者临床资料，采集先证者及其父母外周血，提取基因组DNA，对先证者进行遗传性皮肤病目标基因外显子测序，确定突变位点，在家系中对突变位点进行Sanger测序验证，并对先证者及其父母外周血涂片等辅助检查结果进行分析。结果:先证者全身皮肤干燥，下肢可见白色细小鳞屑，伴有转氨酶升高、双耳轻度感音神经性耳聋和脂肪肝。先证者外周血基因组DNA中编码CGI-58蛋白的 ABHD5基因第6外显子存在纯合突变（c.933dupA），导致氨基酸序列发生移码突变（p.R312Tfs*45），其父亲、母亲该位点均为杂合突变，突变与疾病符合共分离。先证者外周血涂片发现中性粒细胞内含脂质空泡，即Jordan小体阳性。 结论:先证者表现为鱼鳞病样皮损和肝功能异常，结合其 ABHD5基因纯合突变和外周血涂片Jordan小体阳性，诊断为Chanarin-Dorfman综合征。