COL4A5基因新变异所致X连锁显性遗传Alport综合征的临床及遗传学分析

• 作者: 马骞 武锦琳 车凌仪 孔祥东
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Alport综合征 X连锁显性遗传 COL4A5基因 基因变异
• 年，卷（期）: 2021,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 461-464
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200607-00415

摘要

目的:分析一个X连锁显性遗传Alport综合征家系COL4A5基因的移码突变谱及临床表型，为该病的基因诊断和家系咨询提供基础。方法:应用二代测序技术进行基因检测，用Sanger测序对变异位点进行验证。采用病理及免疫荧光方法分别检测患者肾脏基底膜变化及COL4A5蛋白表达情况。结果:患者肾损害逐渐进展，出现肉眼血尿、蛋白尿、肾病综合征等症状，病理检测发现基底膜弥散厚薄不均，免疫荧光检测COL4A5蛋白无表达。二代测序和Sanger测序结果提示先证者COL4A5基因第41外显子存在c.3706delC(p.1236Pfs*69)的缺失变异；其母亲及两个弟弟均发现该变异。结论:报道了一个X连锁显性遗传Alport综合征家系，经基因变异筛查分析发现Ⅳ型胶原蛋白α5链的一个新的致病性基因变异，为该X连锁遗传性肾炎家系的分子诊断及临床分析提供了依据。