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一例鸟面综合征Ⅰ型患者的 TCOF1基因变异分析
一例鸟面综合征Ⅰ型患者的 TCOF1基因变异分析
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摘要：
推荐文章
7例Goldenhar 综合征患者SALL1和TCOF1基因突变检测
Goldenhar综合征
SALL1基因
TCOF1基因
突变筛查
FOXG1基因新发突变致先天性Rett综合征 变异型一例报告
点突变
Rett综合征
FOXG1
先天变异型
临床特征
PIK3CD基因变异致活化的PI3Kδ综合征一例临床资料及基因变异分析
活化的PI3K-δ综合征
PIK3CD
染色体结构变异
Schwartz-Jampel综合征1A型一例临床特点分析
骨软骨发育不良
肌强直
HSPG2基因
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中华医学遗传学杂志
主办单位：
中华医学会
出版周期：
月刊
ISSN：
1003-9406
CN：
51-1374/R
开本：
大16开
出版地：
成都市人民南路3段17号
邮发代号：
62-163
创刊时间：
1984
语种：
chi
出版文献量（篇）
6832
总下载数（次）
17
总被引数（次）
25792
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