遗传性血小板功能障碍的诊断和治疗现状

• 作者: 庹媛媛 李燕 金皎
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: 遗传性血小板功能障碍 遗传性血小板减少 血小板无力症 巨大血小板综合征 二代测序
• 年，卷（期）: 2021,（8）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 637-640
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn101070-20191115-01134

摘要

遗传性血小板功能障碍(IPFD)是一种罕见的遗传性疾病，临床上以不同程度的出血倾向伴或不伴血小板减少为主要表现。以往由于实验室缺乏标准化评估体系，IPFD的诊断及分类困难，导致该类疾病的发病率可能被低估。目前，结合临床表现和实验室检测及二代测序技术，有助于及时、准确地诊断这类复杂的出血性疾病，并给予及时的病情评估及治疗指导。但目前IPFD仍无有效的靶向治疗措施。现主要介绍IPFD的诊断及治疗现状。