肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位中FOXF1和Serotonin Transporter的表达及其鉴别诊断

• 作者: 曹娟 缪秋玲 杨国城 张欢 林沂 陈永先 何鹏 何潇潇 王玥 单莹莹 宋建明
• 来源期刊: 中华病理学杂志
• 年，卷（期）: 2021,（7）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 811-813
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20210329-00241

摘要

目的:探讨FOXF1和Serotonin Transporter（SERT）在肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位（ACD/MPV）中的表达及诊断作用。方法:采用免疫组织化学MaxVision TM法检测ACD/MPV中FOXF1和SERT表达情况并分析其临床病理特征。高通量测序法检测2例ACD/MPV中FOXF1基因突变情况。 结果:2例ACD/MPV中，FOXF1均为阳性（2/2），SERT均为阴性。二代测序显示在16q24.1号染色体检测到FOXF1基因c.376-377insT（Pro126fs）杂合变异。结论:FOXF1及SERT联合检测可有助于ACD/MPV的诊断。