慢性中性粒细胞白血病分子诊断研究进展

• 作者: 张凤奎 宋琳
• 来源期刊: 临床血液学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 慢性中性粒细胞白血病 分子诊断
• 年，卷（期）: 2021,（11）
• 所属期刊栏目: 骨髓增殖性肿瘤少见类型专栏|SPECIAL COLOUMN FOR RARE TYPES OF MYELOPRO-LIFERATIVE NEOPLASM
• 页码范围: 758-761
• 页数: 4页
• 分类号: R733.72
• 语种: 中文
• DOI: 10.13201/j.issn.1004-2806.2021.11.002

摘要

慢性中性粒细胞白血病(chronic neutrophil leukemia,CNL)是一种极为少见的BCR-ABL阴性骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN),其特征是持续地外周血成熟中性粒细胞明显增多、骨髓粒系增生和肝脾肿大,无髓系细胞发育异常形态改变和BCR-ABL1、PDGFRA、PDG-FRB、FGFR1重排.以往由于缺乏特定的分子标志,本病的明确诊断很大程度上取决于仔细地鉴别反应性粒细胞增多和表现相近的其他髓系肿瘤,基本属于排除性诊断.随着2013年发现大多数患者具有集落刺激因子3受体基因(CSF3R)突变[1],并经严格定义的CNL中验证,确认其为CNL发病分子基础,2016年WHO淋巴与造血组织肿瘤分类中纳入CSF3R突变作为CNL诊断主要指标[2],使得CNL不再是排除性的诊断,而成为一种形态学和分子遗传学定义的髓系肿瘤.现就CNL分子诊断研究进展介绍如下.