脆骨—蓝巩膜综合征并重度骨质疏松症1例

• 作者: 黄东 陈翰博 罗文东 刘明昊 赵刚
• 来源期刊: 疑难病杂志
• 关键词: 脆骨—蓝巩膜综合征 成骨不全 骨质疏松 诊断 治疗
• 年，卷（期）: 2021,（9）
• 所属期刊栏目: 罕少见病例
• 页码范围: 940-941
• 页数: 2页
• 分类号: R681.1|R681.3
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6450.2021.09.017

摘要

患者,女,62岁,因"背部疼痛1个月,加重伴活动受限1 d"于2020年9月23日入院.既往患者反复胸背部疼痛5年,且无明显外伤史,2年前桡骨远端骨折予保守治疗.入院查体:急性面容,双侧巩膜呈蓝色,听力正常.胸椎稍后凸, T5～6对应节段棘突及椎旁肌压痛及叩击痛( +),胸背部旋转及屈伸活动受限.双下肢活动正常.骨代谢测定:骨钙素N端中分子片段63. 09 ng/ml,甲状旁腺激素36. 63 pg/ml,25-羟维生素D 57. 90 nmol/L,β-胶原降解产物(β-CTX) 794. 10 pg/ml.血碱性磷酸酶125 U/L.胸椎MR(图1)示多节段楔形变,T5新鲜压缩骨折.胸腰椎CT示退行性改变、骨质疏松、T5压缩骨折.全身骨显像:T5、T12椎体骨代谢活跃.