染色体inv dup(8p)的分子遗传学分析

• 作者: 黄伟伟 胡蓉 周伟宁 罗晓辉 侯亚萍 卢建
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 染色体微阵列分析 8p倒位重复 先天性心脏病 染色体U型交换
• 年，卷（期）: 2021,（4）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 388-390
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200513-00342

摘要

目的:探讨8p倒位重复[inv dup (8p)]染色体重排的临床表现及分子机制。方法:对3例产前超声发现异常的胎儿进行染色体G显带及染色体微阵列分析，并结合相关文献对inv dup(8p)的产前临床表现及相关基因进行总结。结果:3例胎儿产前超声均提示为心脏结构异常；染色体核型及染色体微阵列分析结果提示均为inv dup(8p)，倒位重复涉及的断裂位点不一，该区域包含 GATA4、 SOX7、 NRG1等基因。 结论:inv dup(8p)的主要表型为心脏及中枢神经系统异常；8p区域涉及的 GATA4、 SOX7基因与inv dup(8p)胎儿心脏异常相关。本研究3例inv dup(8p)染色体重排可能由染色体U交换机制导致。