新型MSH6基因突变相关的Lynch综合征家系病例二例

• 作者: 李迎雪 温文娟 韩琳 李玉红 张学东 罗科 王琰
• 来源期刊: 中华病理学杂志
• 年，卷（期）: 2021,（10）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 1180-1182
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20210220-00153

摘要

收集一个Lynch综合征的家系，例1（先证者）肛门排出物病理符合结直肠道来源中分化腺癌，例2子宫息肉样物诊断为子宫内膜样癌，免疫组织化学检测两标本的肿瘤细胞MSH6均呈阴性表达，2例患者测序发现了一个新型的MSH6基因突变（NM_000179.2：exon4：c.1304T>G：p.L435R）。此Lynch综合征家系所患结直肠癌和子宫内膜癌临床病理特征与以往报道一致，其发病原因为携带MSH6基因胚系突变，导致MSH6蛋白失去错配修复功能。