HNF-1α基因突变致MODY3型糖尿病1家系报道及文献复习

• 作者: 任小燕 刘敏 闫朝丽 张少杰
• 来源期刊: 疑难病杂志
• 关键词: 糖尿病 青少年的成人起病型 HNF-1α基因 家族遗传 诊断 治疗
• 年，卷（期）: 2021,（8）
• 所属期刊栏目: 罕少见病例
• 页码范围: 838-840
• 页数: 3页
• 分类号: R587.1
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6450.2021.08.018

摘要

先证者,男,12岁,因多饮、多尿3个月,体质量减轻2个月于2019年2月入院.3个月前出现多饮(3000 ml/d)、多尿、消瘦(2个月内消瘦3 kg),自测空腹血糖10 mmol/L,餐后2 h血糖18 mmol/L,否认"糖尿病酮症酸中毒"发生.既往体健.患者为第一胎第一产,足月顺产,母孕期平顺,无特殊药物使用史,孕期未监测血糖,未行口服葡萄糖耐量试验( OGTT)筛查.出生体质量4. 5 kg,身长不详,自幼生长发育正常.查体:身高150 cm,体质量40 kg,体质量指数(BMI)17. 7 kg/m2,心、肺(-),腹软,无压痛,双下肢无水肿,双侧足背动脉可扪及.