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113例静脉血栓栓塞症患者遗传性抗凝蛋白缺陷分析
113例静脉血栓栓塞症患者遗传性抗凝蛋白缺陷分析
作者:
徐琦煜
金艳慧
杨丽红
李小龙
刘斯奇
王明山
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
遗传性抗凝蛋白
静脉血栓栓塞
易栓症
复合缺陷
Ⅰ型抗凝血酶缺陷
摘要:
目的 探讨静脉血栓栓塞症(VTE)患者的遗传性抗凝蛋白缺陷及其临床特点.方法 选取2019年6月至2020年4月温州医科大学附属第一医院收治的无明显诱因VTE患者113例,检测患者3种抗凝蛋白即蛋白C(PC)、蛋白S(PS)及抗凝血酶(AT)活性并计算缺陷发生率,分析临床表现特点.采用DNA测序法进行相关基因突变的分析.结果 113例VTE患者中抗凝蛋白总缺陷率为29.20%(33例),其中单纯PS缺陷16例(14.16%),涉及的突变基因有c.1351C>T、c.-168C>T、c.1165G>T、c.2001A>G、c.1776T>A、c.1095T>G;单纯PC缺陷7例(6.19%),涉及的突变基因有c.1212-1212delG、c.970G>A、c.565C>T、c.1318C>T、c.532G>C、c.833T>C;单纯AT缺陷3例(2.65%),涉及的突变基因有c.1346T>A、c.851T>C、c.318_319insT;复合缺陷7例(6.19%),其中PC+AT 2例,突变基因分别为c.565C>T+c.1358T>C和c.7271G>A+c.922G>T;PC+PS 3例,突变基因分别为c.997A>G+c.1351C>T、c.565C>T+?、c.383G>A+?;PS+AT 2例,突变基因分别为c.3137C>T+c.1680T>A和?+c.5890-5892delctt.其中PC基因突变的c.1318C>T和c.833T>C以及AT基因突变的c.1346T>A和c.851T>C为新发现的突变.33例抗凝蛋白缺陷患者中深静脉血栓形成20例(60.61%),颅内静脉窦血栓形成7例(21.21%),肺栓塞6例(18.18%);颅内静脉窦血栓形成患者均为PS缺陷.结论 VTE患者遗传性抗凝蛋白缺陷率较高,可能是温州地区VTE患者常见的遗传性危险因素,其中以PS缺陷最为多见,且PS缺陷可能是无明显诱因颅内静脉窦血栓形成的一个重要危险因素.
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篇名
113例静脉血栓栓塞症患者遗传性抗凝蛋白缺陷分析
来源期刊
浙江医学
学科
关键词
遗传性抗凝蛋白
静脉血栓栓塞
易栓症
复合缺陷
Ⅰ型抗凝血酶缺陷
年,卷(期)
2021,(4)
所属期刊栏目
论著|Treatise
研究方向
页码范围
391-394,400
页数
5页
分类号
字数
语种
中文
DOI
10.12056/j.issn.1006-2785.2021.43.4.2020-3170
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半月刊
ISSN:
1006-2785
CN:
33-1109/R
开本:
大16开
出版地:
浙江省杭州市武林广场浙江省科协大楼十一楼
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32-9
创刊时间:
1979
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