HSD17B4新突变致过氧化物酶体D-双功能蛋白缺乏症一家系并文献复习

• 作者: 向秋莲 郭虎 高修成 周露露 宋建敏 卢孝鹏
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: 过氧化物酶体 D-双功能蛋白缺乏症 多发性神经病 感音神经性聋 小脑共济失调 HSD17B4
• 年，卷（期）: 2021,（10）
• 所属期刊栏目: 临床应用研究
• 页码范围: 772-775
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn101070-20200914-01511

摘要

目的:探讨 HSD17B4突变相关的过氧化物酶体D-双功能蛋白缺乏症(PDBPD)的临床与基因特征。 方法:回顾性分析2020年8月南京医科大学附属儿童医院收治一家系2例 HSD17B4突变致PDBPD的临床及基因情况。 结果:男性先证者及同胞姐姐均伴新生儿癫痫、精神运动发育障碍、共济失调、肌无力、听力损害、足部畸形，血清极长链脂肪酸正常，头颅磁共振成像(MRI)示双侧小脑半球萎缩，肌电图：多发性周围神经神经源性损害肌电改变，听觉诱发电位：重度双侧感音神经性听力损失。基因检测显示 HSD17B4复合杂合突变(c.1171G>C，c.686-2A>T)，临床确诊为PDBPD，年龄分别为8岁和14岁。 结论:报道2例 HSD17B4突变致PDBPD，均符合典型临床表现。新发现 HSD17B4基因c.1171G>C和c.686-2A>T突变，丰富了 HSD17B4突变谱。