一例 DMD基因完全缺失型杜氏肌营养不良邻近基因缺失综合征患者的诊断

• 作者: 刘莉娜 王莉 焦智慧 孔祥东
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 杜氏肌营养不良 邻近基因综合征 多重连接探针扩增技术 荧光原位杂交 单核苷酸多态性微阵列
• 年，卷（期）: 2021,（9）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 869-872
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200324-00196

摘要

目的:明确1例症状严重杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy，DMD)患者的可能致病基因，为其遗传咨询及临床干预提供依据。方法:应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)对患者 DMD基因进行外显子缺失/重复变异分析，进一步通过外周血G显带、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP array)分析患者确切基因变异。 结果:MLPA结果显示患者 DMD基因第1~79外显子全部缺失，G显带核型为46，XY; FISH检测出X染色体短臂存在缺失。SNP array结果显示染色体Xp21.2p21.1区存在5.8 Mb (29 628 158~35 434 714)片段缺失，内含IL1RAPL、MAGEB1-4、ROB、CXorf2、GM、AP3K7IP、FTHL1、DMD、FAM47A、TMEM47、FAM47B等基因的邻近基因缺失综合征。 结论:该患者确切致病位点为染色体Xp21.2p21.1区5.8 Mb (29 628 158~35 434 714)片段缺失，对家系成员可以进行携带者筛查及产前诊断，高分辨SNP array技术在发现患者潜在的染色体异常中起着重要作用。