一例硫胺素代谢功能障碍综合征5型患儿的临床特点及遗传学分析

• 作者: 李少维 周立志 俞海 陈先睿
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 硫胺素代谢功能障碍综合征5型 基因变异 TPK1基因
• 年，卷（期）: 2021,（9）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 873-876
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200428-00310

摘要

目的:报告1例硫胺素代谢功能障碍综合征5型患儿的临床表现及基因特征。方法:收集患儿的临床表现、实验室检查和家族史等资料，并采集患儿及其父母外周血样，进行全外显子组高通量测序，并验证该位点变异后对其TPK1酶活性的影响。结果:患儿为4岁男孩，学龄前起病，以共济失调为首发症状。高通量测序发现其携带TPK1基因c.382G>A(p.Leu128Phe)纯合变异，既往未见报道，患儿父母分别携带该变异。人工合成的该TPK1变异序列显示，与对照组相比，TPK1基因在该位点的变异导致TPK1酶活性下降了30.9%。结论:确诊了1例硫胺素代谢功能障碍综合征5型患儿，丰富了TPK1基因变异数据库。