一例Kabuki综合征患儿的临床表现及 KMT2D基因嵌合移码变异分析

• 作者: 罗建华 王清明 程双喜 陈霭信 袁海明
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: KMT2D基因 Kabuki综合征 嵌合 特殊面容 发育迟缓 皮纹异常 自闭症
• 年，卷（期）: 2021,（9）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 861-864
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200929-00701

摘要

目的:探讨1例由KMT2D基因嵌合移码变异所致的Kabuki综合征1型患儿的基因型与表型的对应关系。方法:采用全外显子测序对家系进行检测，并应用Sanger测序对可疑变异位点进行验证。结果:先证者为3岁2个月的女性患儿，表现为特殊面容、认知障碍、轻度发育迟缓、皮纹异常、轻度骨骼异常、室间隔缺损、自闭症等。家系全外显子测序发现患儿KMT2D基因发生了新发嵌合移码变异(NM_003482.3)c.13058delG (p.Pro4353Argfs*31)(GRCh37/hg19)，嵌合比例约为21%。该变异在既往文献和数据库中未见报道，为新变异。Sanger测序进一步证实了该变异。此外染色体微阵列未检测到致病或可能致病性拷贝数变异。通过与既往报道的Kabuki综合征1型临床表型进行比较，发现患儿行为异常如自闭症、焦虑和睡眠障碍等表型罕有报道。结论:本例嵌合新变异的检出扩展了KMT2D基因变异谱，也丰富了Kabuki综合征1型临床表型谱，为其家系的遗传咨询提供了依据。