一例限制性胎盘16三体胎儿的产前细胞及分子遗传学研究

• 作者: 焦智慧 朱朝锋 侯雅勤 王莉 孔祥东
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 无创产前检测 限制性胎盘嵌合 产前诊断 遗传咨询
• 年，卷（期）: 2021,（8）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 771-774
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200609-00425

摘要

目的:对1例限制性胎盘嵌合所致无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)假阳性胎儿进行遗传学分析，总结限制性胎盘嵌合对侵入性产前诊断的影响。方法:抽取无创产前检测16号染色体非整倍体高风险孕妇的羊水，进行染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array，SNP array)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)检测，同时对引产后胎盘胎儿面、母体面、脐带根部及胎儿皮肤组织进行分子遗传学验证。 结果:胎儿羊水细胞染色体核型正常；SNP-array分析结果为arr[hg19] 47，XN，+16/46，XN，异常比例约20%；FISH结果为nuc ish(D16Z1×2) [75] / (D16Z1×3)[25]；引产后的胎盘组织及胎儿皮肤组织分别经SNP-array分析，结果分别为arr[hg19] 47，XN，+16，和arr[hg19]46，XN。结论:限制性胎盘嵌合是造成NIPT假阳性的重要因素，产前鉴别限制性胎盘嵌合、加强孕期管理是降低不良妊娠结局的重要手段。