一例线粒体过氧化物酶分裂缺陷致死性脑病患儿的 DNM1L基因变异分析

• 作者: 陈小璐 李杨 罗欢 甘靖
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 线粒体过氧化物酶分裂缺陷 脑病 DNM1L基因 常染色体显性遗传
• 年，卷（期）: 2021,（9）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 887-890
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20210204-00110

摘要

目的:对1例线粒体过氧化物酶分裂缺陷致死性脑病患儿的临床特征及DNM1L基因变异进行分析，明确其可能的致病原因，为临床诊断提供依据。方法:选择四川大学华西第二医院确诊的1例线粒体过氧化物酶分裂缺陷致死性脑病患儿，分析临床表现、实验室检查及DNM1L基因变异情况。结果:患儿主要表现为发热、头痛、呕吐，随即出现抽搐及进行性意识障碍；脑电图示背景波慢化，广泛性尖或棘(慢)波、多形慢波发放；头颅MRI示脑沟加深、侧脑室扩张，脑内多发斑片状信号异常；全外显子测序结果显示DNM1L基因存在c.1207C>T( p．Arg403Cys)杂合错义变异，Sanger测序验证其父母均未检测到该变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，c.1207 C>T判定为致病性变异(PS1+PS2+PM2+PP3)。予丙种球蛋白、糖皮质激素、"线粒体鸡尾酒疗法"及抗癫痫治疗后，患儿癫痫发作较前减少，意识水平好转。结论:DNM1L基因c.1207 C>T变异可能为患儿的致病原因，基因检测结果为患儿的临床诊断提供了依据。