选择无创产前检测的孕妇是否有必要行NIPT-plus：50例结果的分析

• 作者: 代鹏 赵干业 郜珊珊 陈绍宁 张凤敏 郭婉莹 孔祥东
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 无创产前检测 染色体病 阳性预测值
• 年，卷（期）: 2021,（9）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 895-899
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200619-00456

摘要

目的:探讨产前筛查的孕妇是否必要选择扩展性无创产前检测(expanded non-invasive prenatal testing, NIPT-plus)。方法:对比分析50例孕妇NIPT和NIPT-plus检测的测序数据量、胎儿游离DNA浓度、产前诊断结果和妊娠结局等。结果:NIPT-plus与NIPT相比，胎儿游离DNA浓度相近，测序数据量提高了4.4倍。NIPT能够检测出NIPT-plus提示的4例21-三体、2例18-三体和9例性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidies，SCAs)高风险，漏检1例-18三体，无法检测出罕见染色体非整倍体(rare chromosome aneuploidies，RCAs)和染色体微缺失/重复综合征(microdeletion/microduplication syndrome，MMS)。NIPT-plus对21-三体、18-三体、SCAs、MMS和RCAs的PPVs分别为100%、100%、44.4%、30.4%和0%。NIPT对21-三体、18-三体和SCAs的阳性预测值分别为100%、100%和44.4%。结论:孕妇有必要选择NIPT-plus，以提高常见的染色体三体、SCAs和MMS的检出率，降低出生缺陷率。