伴有t(6;9)(p23;q34)/DEK-NUP214融合基因阳性的急性髓系白血病患者的特征分析

• 作者: 董莹 李丽宁 郭华燕 张艳敏 张琴 雷鑫 闫芳 徐莉 舒汨汨
• 来源期刊: 检验医学与临床
• 关键词: t(6,9) DEK-NUP214 融合基因 实时荧光定量PCR 急性髓系白血病
• 年，卷（期）: 2021,（4）
• 所属期刊栏目: 论著|ORIGINAL ARTICLES
• 页码范围: 433-435,439
• 页数: 4页
• 分类号: R733.71
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-9455.2021.04.001

摘要

目的 探讨伴有t(6;9)(p23;q34)/DEK-NUP214融合基因阳性的急性髓系白血病(AML)患者的特征.方法 应用流式细胞术对8例初诊AML患者进行免疫分型;8例初诊AML患者的骨髓细胞培养24 h后按常规制备染色体,利用G显带技术进行染色体核型分析;采用实时荧光定量PCR的方法扩增DEK-NUP214融合基因.结果 8例患者均异常表达AML抗原谱(主要包括HLA-DR,cMPO,CD33,CD13、基因突变检测患者中,2例检出FLT3-ITD突变阳性;在中国人民解放军空军军医大学第一附属医院/西京医院住院治疗的5例患者中,1例未化疗即死亡,2例患者第1疗程用IDA标准剂量化疗,1例无效死亡,1例死于感染;2例行地西他滨联合CAG方案化疗,1例缓解后行异基因造血干细胞移植术,术后1.5年死于肺部感染,1例缓解后很快复发死亡.结论 伴有t(6;9)(p23;q34)/DEK-NUP214融合基因阳性的AML是一类独特的、预后极差的急性白血病,检测DEK-NUP214融合基因有助于这类疾病的诊断、危险度分层、疗效观察和预后判断.