TDRD6错义变异所致严重少弱畸形精子症的基因分析

• 作者: 王家雄 唐慧 孟庆霞 杨慎敏 向菁菁
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: TDRD6基因 男性不育 少弱畸形精子症 错义变异
• 年，卷（期）: 2021,（9）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 921-923
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20201027-00752

摘要

目的:报道1例由TDRD6基因变异所致的男性少弱畸形精子症，明确其遗传学病因。方法:提取患者及其双亲外周血DNA，应用全外显子测序法检测相关基因变异，并通过Sanger测序法验证。结果:患者为男性，25岁，以"少弱畸形精子症"为主要表现。经全外显子测序分析发现，患者TDRD6基因第1外显子存在c.1256A>G (p.Tyr419Cys)纯合错义变异，该变异为国内外均未见报道的新变异，变异经PolyPhen-2、SIFT、PROVEAN、Mutation Taster等变异预测软件预测，结果均为有害。并经Mega7分析TDRD6基因编码蛋白第419位Tyr在哺乳动物及无脊椎动物中均高度保守。结论:TDRD6基因c.1256A>G (p.Tyr419Cys)变异可能为该患者原发性少弱畸形精子症的致病原因。