MAMLD1基因在性发育异常中的作用研究进展

• 作者: 高芬琦 巩纯秀 李乐乐
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: MAMLD1基因 性发育异常 尿道下裂
• 年，卷（期）: 2021,（9）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 912-916
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200913-00666

摘要

MAMLD1是近年来发现与46，XY性发育异常(disorders of sex development，DSD)相关的基因。携带MAMLD1基因变异的患者表现出单纯小阴茎，(轻、中、重度)尿道下裂合并小阴茎、隐睾、阴囊分裂，甚至完全性性腺发育不良的"连续谱"。MAMLD1基因在性发育中的作用机制尚未阐明，其在DSD中的作用尚有争议。本文对近年来关于MAMLD1基因在DSD中的研究情况进行综述，包括MAMLD1基因及其产物、基因变异、临床表型以及其在DSD中可能的致病机制。