Phelan-McDermid综合征的研究进展

• 作者: 李珊 席可望 刘婷 张颖 李娟
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Phelan-McDermid综合征 22q13缺失 SHANK3基因 神经发育障碍
• 年，卷（期）: 2021,（9）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 917-920
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200410-00251

摘要

Phelan-McDermid综合征(Phelan-McDermid syndrome，PMS)(OMIM#606232)是由22号染色体长臂末端缺失引起的较为罕见遗传性疾病，其临床表现复杂多样，主要包括全面发育落后、智力障碍、肌张力降低、语言发育迟缓、轻度畸形及自闭症等，但缺乏特异性，容易被误诊。SHANK3被认为是引起该病神经系统障碍的关键基因，但有研究表明22q13区的其他基因可能也会对PMS的表型产生重要的影响。近年来关于PMS的研究取得了新的进展，尤其在其诊断及治疗进展方面，本文就该病在病因、临床表现、诊断和治疗等方面的研究进展做一综述。