一个17型Joubert综合征家系的表型分析及基因变异位点鉴定

• 作者: 赵妍 赵艳辉 吕远 庞泓
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Joubert综合征17型 CPLANE1基因 复合杂合突变 全外显子组测序
• 年，卷（期）: 2021,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 841-844
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200716-00520

摘要

目的:对1例因小脑蚓部发育不良的引产胎儿进行临床表型分析及基因检测，为该家系的遗传咨询提供依据。方法:详细询问妊娠情况及家族史。采集引产胎儿组织及其父母的静脉血样，提取基因组DNA，进行全外显子组测序，筛查与胎儿临床表型相关的变异并进行Sanger测序验证。结果:孕期超声提示胎儿小脑蚓部发育不良。该孕妇第一胎亦因小脑蚓部发育不良引产。全外显子组测序结果提示胎儿携带CPLANE1基因c.7978C>T(p.Arg2660Ter)及c.7169delT(p.Ile2390Lysfs*44)复合杂合变异，分别遗传自其父母，其中c.7169delT既往未见报道。结论:CPLANE1基因复合杂合变异可能是胎儿的致病原因。