一例罕见 RhD336-1G>A内含子变异的家系分析

• 作者: 王月峰 陈海江 曾艳 史骁梁 张建军
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 336-1G>A 内含子变异 Rh-Hr血型系统 等位基因 Rh复合物 家系调查
• 年，卷（期）: 2021,（8）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 803-806
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200316-00166

摘要

目的:鉴定1例 RhD基因分型与血清学结果不符的标本，并探讨其分子机制。 方法:分析该家系两代共8名成员的血清学结果，根据孟德尔遗传定律逐步推导，针对性地对该家系成员进行了 RhD基因分型、合子型测定和基因测序。 结果:先证者及其一表姐有相同的 RhD等位基因，均含有336-1G>A内含子变异基因和全缺失型基因。变异基因遗传自其父母中有血缘关系的两人，全缺失型基因来自父母中另一方。 RhD基因第2内含子336-1G>A变异导致先证者RhD血清学为阴性而基因分型为阳性。 结论:该家系中存在罕见的336-1G>A内含子变异基因( RhD*01 N.25)，其相对于 RhD基因为隐性基因，可导致RhD表型阴性。