一例罕见A亚型的血清学及分子生物学研究

• 作者: 韩斌 朱于莉 曲雅慧 刘丽 冯智慧
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: ABO亚型 血型血清学 基因测序
• 年，卷（期）: 2021,（8）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 807-808
• 页数: 2页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn51137420200911-00660

摘要

目的:鉴定1例ABO血型A亚型并探讨其分子基础。方法:采用血型血清学方法鉴定ABO血型表型。对 ABO基因第6、7外显子扩增后直接测序及单倍型测序，确定其基因型。 结果:血清学结果显示被检者正定型抗-A弱凝集，反定型A型。进一步基因检测发现被检者存在1个Aw等位基因和1个O等位基因，其中Aw等位基因存在nt543变异(543 G > C)。结论:此例血清学定型困难的样本为一种罕见A亚型，在中国大陆地区尚未见报道。