两例精子鞭毛多发形态异常男性不育症患者的 DNAH1基因变异分析

• 作者: 冯科 万锋 夏彦清 杨科 曲晓伟 夏松 郭海彬 张翠莲 吴东
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: DNAH1基因 基因变异 全外显子组测序 精子鞭毛多发形态异常 男性不育症
• 年，卷（期）: 2021,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 849-852
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200424-00302

摘要

目的:对2例由严重弱精子症导致原发性男性不育患者进行临床和遗传学分析，明确其可能的致病原因。方法:提取患者及父母外周血基因组DNA，采用全外显子组测序技术对患者进行基因变异分析，并对疑似致病变异进行Sanger测序验证和致病性分析。结果:全外显子测序显示例1 DNAH1基因存在c.2016T>G(p.Y672X)和c.6017T>G(p.V2006G)复合杂合变异；例2 DNAH1基因存在c.2610G>A(p.W870X)纯合变异，分别遗传自父亲和母亲。按照美国医学遗传学会与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，DNAH1基因c.2016T>G(p.Y672X)和c.2610G>A(p.W870X)变异均为致病(PVS1+PM2+PM3+PP3)。结论:2例患者可能均为DNAH1基因变异导致的精子鞭毛多发形态异常，进而引起原发性男性不育。