22q11微缺失综合征胎儿的产前超声特点及遗传学分析

• 作者: 蔡美英 林娜 苏林涓 吴小青 谢晓蕊 李英 黄海龙 徐两蒲
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 22q11微缺失综合征 超声特点 单核苷酸多态性微阵列芯片技术 遗传学分析
• 年，卷（期）: 2021,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 853-856
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200331-00222

摘要

目的:分析胎儿期22q11微缺失综合征(22q11 microdeletion syndrome，22q11DS)病例的产前超声特点和遗传学诊断方法。方法:对2016年11月至2019年11月在福建省妇幼保健院产前诊断中心行产前诊断的4989例胎儿进行单核苷酸多态性微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphism array，SNP array)遗传学病因检测。结果:SNP array检测结果，14例胎儿含有致病性22q11区域的拷贝数微缺失，其中11例存在经典3 Mb微缺失，1例存在2.0 Mb的微缺失，另有2例胎儿存在1.0 Mb的微缺失，内含 SNAP29和 CRKL基因，其缺失可能增加先天性肾发育畸形和心血管畸形的风险。这14例胎儿超声特征表现不一，除1例胎儿超声检查为典型的22q11DS包含有法洛氏畸形和胸腺发育不良外，其余13例胎儿超声检查均不典型，其中2例胎儿超声检查无明显异常。 结论:22q11DS胎儿的产前超声特征表现不一，SNP array是诊断该类疾病的有力工具，可提供精准的遗传学诊断，提高产前诊断的水平。